Sarcoma: medicina di precisione e genomica insieme per combatterlo

dna 1811955 640Per sconfiggere il sarcoma la via da seguire è quella della genomica unita alla medicina di precisione. Proprio su questa convinzione è nato il Progetto nazionale Sar-Gen, studio multicentrico per la cura dei tumori rari e complessi, come i sarcomi dei tessuti molli e delle ossa. Partito a Torino, dove è stato presentato, il progetto è partito da Aieop (Associazione italiana ematologia oncologica pediatrica), Isg (Italian Sarcoma Group), HuGeF (Human Genetic Foundation), fondazioni e Irccs oncologici di tutta Italia, ed è sostenuto dalla Compagnia di San Paolo e dalla Fondazione Veronesi.
“Si tratta di un progetto visionario – ha commentato Pier Giuseppe Pelicci, Direttore della Ricerca dell’Istituto europeo di oncologia e responsabile del Progetto di genomica e medicina personalizzata di Alleanza contro il cancro e membro del Comitato scientifico della Fondazione Umberto Veronesi – dove l’attività di ricerca inizia e finisce con ogni nuovo paziente, con l’obbiettivo di identificare la migliore terapia possibile per il suo tumore. Costruiremo un internet dei genomi, dove incroceremo le informazioni cliniche e genomiche disponibili nel mondo con quelle dei nostri pazienti. Il progetto parte da Torino, e si allargherà rapidamente a comprendere decine di centri in tutto il Paese”.

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Responsabilità professionale e sicurezza delle cure

SicurezzaCureResponsabilitàSanitariaE' stato predisposto un commentario alla nuova legge 24/2017 “Disposizioni in materia di sicurezza delle cure e della persona assistita, nonché in materia di responsabilità professionale degli esercenti le professioni sanitarie”

Maggiore prevenzione degli eventi avversi, maggiore aderenza a linee guida e buone pratiche, diverso riparto della responsabilità tra strutture e professionisti e assicurazione obbligatoria.
Questo libro ha l’obiettivo di fornire una prima chiave di lettura ragionata sulle singole norme di questa legge complessa, le cui ricadute applicative penso daranno comunque “molto lavoro” a giudici e avvocati che si troveranno a dover operare sulla materia del contenzioso medico legale in un quadro completamente innovato rispetto al presente.

Scarica il libro del Quotidiano della Sanità: SICUREZZA DELLE CURE E RESPONSABILITÀ SANITARIA Commentario alla legge 24/2017

LEA: Livelli essenziali assitenza

logo ministero saluteSbarcano finalmente in Gazzetta i nuovi Lea firmati da Gentiloni il 12 gennaio scorso. Moltissime le novità per una spesa aggiuntiva del Ssn finanziata con 800 milioni di euro vincolati. Il provvedimento interviene su quattro fronti:

1. definisce attività, servizi e prestazioni garantite ai cittadini dal Ssn;

2. descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attvità oggi già incluse nei Lea;

3. ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare e delle malattie croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione;

4. innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica. 

Ecco in sintesi le novità dei Nuovi Lea e del Nomenclatore della specialistica e delle protesi:

- Il nuovo nomenclatore della specialistica ambulatoriale

Vengono introdotte numerose procedure diagnostiche e terapeutiche che nel 1996 avevano carattere quasi “sperimentale” oppure erano eseguibili in sicurezza solo in regime di ricovero, ma che oggi sono entrate nella pratica clinica corrente e possono essere erogate in ambito ambulatoriale.
a) individua chiaramente tutte le prestazioni di procreazione medicalmente assistita (PMA) che saranno erogate a carico del Servizio sanitario nazionale (fino ad oggi erogate solo in regime di ricovero)
b) rivede profondamente l’elenco delle prestazioni di genetica e, per ogni singola prestazione, fa riferimento ad un elenco puntuale di patologie per le quali è necessaria l’indagine su un determinato numero di geni
c) introduce la consulenza genetica, che consente di spiegare al paziente l’importanza ed il significato del test al momento dell’esecuzione, le implicazioni connesse al risultato al momento della consegna del referto ed, eventualmente, di fornire allo stesso il sostegno necessario per affrontare situazioni spesso emotivamente difficili

- Il nuovo nomenclatore dell’assistenza protesica.

- Revisione dell’elenco delle malattie rare
- Revisione dell’elenco delle malattie croniche
- Vaccini.
- Screening neonatale.
- Endometriosi.
- Celiachia.

La celiachia diviene, da malattia rara, una malattia cronica. Ciò in quanto il percorso diagnostico di tale patologia non risulta, ad oggi, tortuoso, lungo e oneroso come avviene per i malati rari.
a) sono mantenute in esenzione tutte le prestazioni di specialistica ambulatoriale comprese nei LEA, utili al monitoraggio della patologia e alla prevenzione delle complicanze e degli eventuali aggravamenti.
b) come per tutte le malattie croniche è sufficiente una certificazione di malattia redatta da uno specialista del Servizio sanitario nazionale per ottenere il nuovo attestato di esenzione
c) viene mantenuta la disciplina della concessione degli alimenti ai celiaci

- Autismo.
- Procreazione medicalmente assistita.

Sino ad oggi le prestazioni di procreazione medicalmente assistita erano erogate solo in regime di ricovero. Per il futuro:
a) viene previsto l’inserimento nel nomenclatore della specialistica ambulatoriale di tutte le prestazioni necessarie nelle diverse fasi concernenti la procreazione medicalmente assistita, omologa ed eterologa.
b) Tutte le prestazioni di raccolta, conservazione e distribuzione di cellule riproduttive finalizzate alla procreazione medicalmente assistita eterologa sono a carico del Servizio sanitario nazionale.

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SIBioc: Esami clinici in crescita del 20% ogni anno

fotoBiochimica

Cresce in Italia il numero di esami clinici richiesti ai laboratori del servizio sanitario nazionale. In alcuni settori della medicina, come le malattie cardiovascolari, nel diabete e nell’insufficienza renale, l’incremento annuo arriva al 20%. Questo è dovuto alla deospedalizzazione dei pazienti colpiti da patologie croniche e, talvolta, dal ricorso alla medicina difensiva. Non sempre, però, i test prescritti tengono conto dei criteri di appropriatezza. E’ necessario interrompere quanto prima questo boom di prescrizioni non sempre indispensabili, per evitare sprechi all’intera collettività e migliorare l’assistenza sanitaria nel nostro Paese
Gli esami di laboratorio influenzano il 70% delle diagnosi mediche e quindi dei successivi trattamenti - afferma Ciaccio -. Per questo è necessario riorganizzare le rete di queste strutture in Italia in modo che solo in pochi laboratori ci siano le strumentazioni e siano svolte le attività di secondo e terzo livello, specialistiche e ultra specialistiche. Per esempio, le indagini sofisticate come quelle di genetica molecolare non dovrebbero essere eseguite in tutti gli ospedali. Come spesso accade, le Regioni del Sud sono più penalizzate rispetto a quelle del Nord, anche se nel Mezzogiorno esistono numerose eccellenze. In tal modo, si eviterebbero sprechi e inappropriatezza che può portare risultati falsamente positivi che scatenano a loro volta altre indagini, visite e terapie inutili. Da qui il nostro invito a incrementare le strutture accreditate secondo la normativa del Ministero della salute.
Con oltre 2000 specialisti iscritti, la SIBIoC Società Italiana Biochimica e Biologia molecolare intende offrire al Ministero e alle Regioni il suo apporto per un migliore dialogo con i medici di medicina generale e gli specialisti. “La nostra è una branca in cui l’innovazione rappresenta una componente molto rilevante, grazie ai progressi tecnologici - spiega Giuseppe Lippi, coordinatore divisione scientifica della SIBIoC -. Proprio per questo, abbiamo deciso di incrementare la formazione dei giovani specialisti, molto apprezzati anche all’estero. E di intensificare il rapporto coi Paesi emergenti. Per favorire la cooperazione internazionale è stato avviato 'Adotta un professionista dai Paesi Emergenti'. Medici di laboratorio stranieri, provenienti soprattutto da Paesi africani, sono stati accolti in alcuni ospedali italiani per un periodo formativo.
La SIBIoC è stata fondata nel 1969. Nel 2016 ha svolto una gran mole di attività che diventerà anche più rilevante nel 2017. “Vogliamo sostenere nuovi progetti di formazione e aggiornamento - aggiunge Sergio Bernardini, Vice Presidente SIBIoC -. Con particolare attenzione al sempre più importante tema dell’utilizzo dei biomarcatori. La recente approvazione dei nuovi Livelli essenziali di assistenza è un risultato positivo che aspettavamo da anni anche perché normano le prestazioni analitiche da considerare indispensabili. Su queste vogliamo aprire una discussione ed emanare delle linee guida e documenti di consenso in modo da rendere omogeno il nostro intervento su tutto il territorio nazionale.

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