Editing del genoma: in arrivo linee guida

La National Academy of Sciences (NAS) e la National Academy of Medicine (NAM) statunitensi hanno reso disponibile in rapporto “Human genome editing: Science, Ethics and Governance” sulle tecniche di editing del genoma sul loro impiego e sulle condizioni ”rigorose” che andrebbero verificate prima di consentire l’avvio di studi clinici che impieghino queste tecniche.

Il lavoro
Applicare alle cellule germinali le tecniche di editing del genoma, o gene editing – ovvero
l’aggiunta, rimozione o sostituzione di sequenze di Dna in gameti o embrioni in stadio precoce di sviluppo – potrebbe essere consentito in futuro, ”ma soltanto in condizioni
strettamente controllate e per il trattamento di malattie gravi”, si legge nelle linee guida. Al lavoro, durato più di un anno, ha preso parte, unico italiano, anche il direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, Luigi Naldini.

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Tumori: un test del sangue

Scoprire un tumore e individuarne anche la posizione. Il tutto grazie ad un semplice esame del sangue. A riuscirci sono stati i ricercatori della University of California-San Diego e, nonostante si debba ancora testare l’efficacia sull’uomo, potrebbe di certo rivoluzionare lo scenario di diagnosi e cura dei tumori.

Con i risultati raggiunti dal team di ricerca guidato da Zhang Kun, pubblicati su Nature Genetics la possibilità di utilizzare un test del sangue per la diagnosi precoce dei tumori  si fa più vicina. Quando una neoplasia si sviluppa, inizia a “competere” con le cellule normali e, per questo, diffondendosi, le uccide. Nel momento in cui le cellule muoiono, rilasciano il loro DNA specifico nel sangue, e i ricercatori hanno utilizzato questo DNA per identificare il tessuto interessato dal cancro.

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Mutazioni genetiche ereditarie

Riuscire ad analizzare le 115 mutazioni genetiche conosciute tutte insieme in un unico test per calcolare il rischio genetico ereditario di avere un tumore. A realizzare il rivoluzionario test sono stati i ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia (Ieo), utilizzando tecnologie all’avanguardia. Ad annunciarlo è stato Roberto Orecchia, Direttore scientifico dell’Istituto fondato da Umberto Veronesi, precisando che questo ‘supertest’ sarà offerto gratis almeno per il primo anno, a tutte le pazienti che saranno operate di tumore ovarico in Istituto.
I vantaggi evidenti sono tre: “identificare meglio il rischio individuale e attivare percorsi di protezione personalizzati; identificare un maggior numero di potenziali tumori ereditari e quindi estendere la protezione a più persone, in particolare ai gruppi familiari – sottolinea Pelicci – infine, conoscendo più mutazioni geniche, sara’ possibile creare piu’ farmaci molecolari preventivi che le contrastino, andando a limitare, nel tempo, la diffusione dei tumori. In un domani molto vicino potremo avere maggiori informazioni sul rischio individuale, scoprendo se le nostre cellule hanno subito influenze negative dall’ambiente”.

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