Esame del sangue per predire l’Alzheimer

logoPopScienceRintracciare la malattia di Alzheimer con anni di anticipo grazie a un nuovo esame del sangue che riconosce la presenza di una proteina ‘spia’ del danno cerebrale provocato dalla malattia già nelle primissime fasi. Sperimentato con successo su pazienti con una rara forma familiare di Alzheimer precoce, in futuro potrebbe essere usato per valutare qualsiasi tipo di danno al cervello, incluso quello provocato da sclerosi multipla, ictus e traumi. A indicarlo è lo studio pubblicato su Nature Medicine dall’Università di Washington con il Centro tedesco per le malattie neurodegenerative (Dzne), l’Istituto Hertie per la ricerca clinica sul cervello (Hih) e l’Università di Tubinga.

La novità del loro lavoro sta nell’aver messo a punto un test del sangue ‘universale’ per la valutazione dei danni al cervello: l’esame, infatti, non va alla ricerca di un marcatore specifico dell’Alzheimer come la proteina beta-amiloide, bensì di una proteina filamentosa, chiamata Nfl, che fa parte dello ‘scheletro’ interno dei neuroni. In caso di danno o morte delle cellule nervose, Nfl fuoriesce nel liquido cerebrospinale che avvolge cervello e midollo spinale, passando poi nel sangue.

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Powassan fa paura

puntura zecca 1Il nuovo virus che sta seminando il panico negli Stati Uniti si chiama Powassan. Il vettore sono le zecche dei cervi ma, a differenza della malattia di Lyme sempre trasmessa con le zecche, questo virus è più potente. Secondo le stime dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (Cdc), lo scorso anno in America si sono registrati 75 casi ed uno nuovo su un neonato in Connecticut.

Powassan si trasmette in meno di 15 minuti dal momento in cui la zecca si attacca alla pelle umana, contro le 24-48 ore necessarie al virus Lyme. Powassan raggiunge il cervello dove causa infiammazioni, è difficilissimo da curare e nel 60% dei casi porta a morte o a menomazioni neurologiche permanenti.
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Sarcoma: medicina di precisione e genomica insieme per combatterlo

dna 1811955 640Per sconfiggere il sarcoma la via da seguire è quella della genomica unita alla medicina di precisione. Proprio su questa convinzione è nato il Progetto nazionale Sar-Gen, studio multicentrico per la cura dei tumori rari e complessi, come i sarcomi dei tessuti molli e delle ossa. Partito a Torino, dove è stato presentato, il progetto è partito da Aieop (Associazione italiana ematologia oncologica pediatrica), Isg (Italian Sarcoma Group), HuGeF (Human Genetic Foundation), fondazioni e Irccs oncologici di tutta Italia, ed è sostenuto dalla Compagnia di San Paolo e dalla Fondazione Veronesi.
“Si tratta di un progetto visionario – ha commentato Pier Giuseppe Pelicci, Direttore della Ricerca dell’Istituto europeo di oncologia e responsabile del Progetto di genomica e medicina personalizzata di Alleanza contro il cancro e membro del Comitato scientifico della Fondazione Umberto Veronesi – dove l’attività di ricerca inizia e finisce con ogni nuovo paziente, con l’obbiettivo di identificare la migliore terapia possibile per il suo tumore. Costruiremo un internet dei genomi, dove incroceremo le informazioni cliniche e genomiche disponibili nel mondo con quelle dei nostri pazienti. Il progetto parte da Torino, e si allargherà rapidamente a comprendere decine di centri in tutto il Paese”.

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Responsabilità professionale e sicurezza delle cure

SicurezzaCureResponsabilitàSanitariaE' stato predisposto un commentario alla nuova legge 24/2017 “Disposizioni in materia di sicurezza delle cure e della persona assistita, nonché in materia di responsabilità professionale degli esercenti le professioni sanitarie”

Maggiore prevenzione degli eventi avversi, maggiore aderenza a linee guida e buone pratiche, diverso riparto della responsabilità tra strutture e professionisti e assicurazione obbligatoria.
Questo libro ha l’obiettivo di fornire una prima chiave di lettura ragionata sulle singole norme di questa legge complessa, le cui ricadute applicative penso daranno comunque “molto lavoro” a giudici e avvocati che si troveranno a dover operare sulla materia del contenzioso medico legale in un quadro completamente innovato rispetto al presente.

Scarica il libro del Quotidiano della Sanità: SICUREZZA DELLE CURE E RESPONSABILITÀ SANITARIA Commentario alla legge 24/2017

LEA: Livelli essenziali assitenza

logo ministero saluteSbarcano finalmente in Gazzetta i nuovi Lea firmati da Gentiloni il 12 gennaio scorso. Moltissime le novità per una spesa aggiuntiva del Ssn finanziata con 800 milioni di euro vincolati. Il provvedimento interviene su quattro fronti:

1. definisce attività, servizi e prestazioni garantite ai cittadini dal Ssn;

2. descrive con maggiore dettaglio e precisione prestazioni e attvità oggi già incluse nei Lea;

3. ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle malattie rare e delle malattie croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione;

4. innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica. 

Ecco in sintesi le novità dei Nuovi Lea e del Nomenclatore della specialistica e delle protesi:

- Il nuovo nomenclatore della specialistica ambulatoriale

Vengono introdotte numerose procedure diagnostiche e terapeutiche che nel 1996 avevano carattere quasi “sperimentale” oppure erano eseguibili in sicurezza solo in regime di ricovero, ma che oggi sono entrate nella pratica clinica corrente e possono essere erogate in ambito ambulatoriale.
a) individua chiaramente tutte le prestazioni di procreazione medicalmente assistita (PMA) che saranno erogate a carico del Servizio sanitario nazionale (fino ad oggi erogate solo in regime di ricovero)
b) rivede profondamente l’elenco delle prestazioni di genetica e, per ogni singola prestazione, fa riferimento ad un elenco puntuale di patologie per le quali è necessaria l’indagine su un determinato numero di geni
c) introduce la consulenza genetica, che consente di spiegare al paziente l’importanza ed il significato del test al momento dell’esecuzione, le implicazioni connesse al risultato al momento della consegna del referto ed, eventualmente, di fornire allo stesso il sostegno necessario per affrontare situazioni spesso emotivamente difficili

- Il nuovo nomenclatore dell’assistenza protesica.

- Revisione dell’elenco delle malattie rare
- Revisione dell’elenco delle malattie croniche
- Vaccini.
- Screening neonatale.
- Endometriosi.
- Celiachia.

La celiachia diviene, da malattia rara, una malattia cronica. Ciò in quanto il percorso diagnostico di tale patologia non risulta, ad oggi, tortuoso, lungo e oneroso come avviene per i malati rari.
a) sono mantenute in esenzione tutte le prestazioni di specialistica ambulatoriale comprese nei LEA, utili al monitoraggio della patologia e alla prevenzione delle complicanze e degli eventuali aggravamenti.
b) come per tutte le malattie croniche è sufficiente una certificazione di malattia redatta da uno specialista del Servizio sanitario nazionale per ottenere il nuovo attestato di esenzione
c) viene mantenuta la disciplina della concessione degli alimenti ai celiaci

- Autismo.
- Procreazione medicalmente assistita.

Sino ad oggi le prestazioni di procreazione medicalmente assistita erano erogate solo in regime di ricovero. Per il futuro:
a) viene previsto l’inserimento nel nomenclatore della specialistica ambulatoriale di tutte le prestazioni necessarie nelle diverse fasi concernenti la procreazione medicalmente assistita, omologa ed eterologa.
b) Tutte le prestazioni di raccolta, conservazione e distribuzione di cellule riproduttive finalizzate alla procreazione medicalmente assistita eterologa sono a carico del Servizio sanitario nazionale.

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